Esta alteración genética se expresa en unos rasgos fenotipos característicos y en una alteración en el desarrollo físico e intelectual. Pero dicha discapacidad no impide que las personas con Síndrome de Down no lleguen a desarrollar una vida autónoma plena. Es muy importante saber que el Síndrome de Down NO es una enfermedad.
Recibiendo la atención adecuada, las personas con Síndrome de Down pueden alcanzar un alto grado de desarrollo personal y desenvolverse perfectamente en la vida cotidiana con una gran autonomía. Para ello desde que nacen es recomendable que comiencen a recibir la estimulación adecuada gracias a una reciente actuación de profesionales del SEPAP de Atención Temprana.
El Síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética más común entre la población. No existen factores determinantes que provoquen dicha alteración, si no que se produce de forma totalmente espontánea. Cada 700-600 personas nacidas aparece una persona con Síndrome de Down. Y las encontramos en todas las etnias y países. Solamente se ha podido demostrar que la edad materna (especialmente cuando supera los 35 años) y de manera muy excepcional (1% de los casos) la herencia de los progenitores pueden ser factores de riesgo.
Existen 3 tipos de Síndrome de Down:
Trisomía 21
Es el tipo más común. Resulta de un error genético en el par 21 de cromosomas en el proceso de reproducción celular. Este par cromosómico del óvulo o espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando se combinan se obtiene como resultado un cigoto con 47 cromosomas.
Translocación cromosómica
Son casos más raros y se da cuando un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos se une de manera anómala a otra pareja cromosómica (generalmente al 14).
Mosaicismo o trisomía en mosaico
Se da cuando el material genético durante la división celular del cigoto no se separa correctamente y se da el caso de que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En este caso el resultado es un porcentaje de células trisómicas y el resto con su carga genética habitual. Las características mostradas y el potencial de desarrollo dependerá del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo.
No hay grados, hay singularidades únicas
En el Síndrome de Down no existen grados a diferencia de lo que muchas personas piensas. Pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia además de las características generales de las personas con Síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.
Diagnóstico
El Síndrome de Down se puede detectar antes o después del parto.
Las pruebas prenatales se llevan a cabo cuando se considera que existe un riesgo alto de que el feto presente Síndrome de Down. En el caso postparto, tras la exploración clínica, se confirma que el bebé posee o no Síndrome de Down mediante el cariotipo, donde se muestran los cromosomas celulares y se puede visualizar claramente la alteración genética producida.
Cada vez más longevos
La esperanza de vida de una persona con Síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad. Esto ha dado pie a nuevos estudios e investigaciones para afrontar esta nueva etapa de la mejor forma para las personas con Síndrome de Down.
Infórmate más sobre esto en nuestra área de Investigación y desarrollo.
